青島日?qǐng)?bào)社/觀海新聞10月16日訊 胎記是很普遍的現(xiàn)象，往往與生俱來(lái)，長(zhǎng)在不同的位置，被冠以不同的象征意義。然而，有一種“胎記”可能暗藏疾病的風(fēng)險(xiǎn)。近日，青島市婦女兒童醫(yī)院神經(jīng)纖維瘤?？崎T(mén)診醫(yī)生提醒家長(zhǎng)們，小心“牛奶咖啡斑”傷了孩子。

可可（化名）出生后，家人便發(fā)現(xiàn)她全身多處長(zhǎng)斑，本以為是普通的“胎記”，然而，隨著可可慢慢長(zhǎng)大，這些“胎記”也不斷隨著身體長(zhǎng)大，踝關(guān)節(jié)及手掌處還出現(xiàn)了“硬疙瘩”。家長(zhǎng)意識(shí)到情況不對(duì)，趕緊帶孩子來(lái)到青島市婦兒醫(yī)院就診。神經(jīng)纖維瘤?？崎T(mén)診醫(yī)生查體發(fā)現(xiàn)，可可全身多處長(zhǎng)有咖啡牛奶斑及雀斑，現(xiàn)最大片位于胸壁處，最寬處約30厘米大小，結(jié)合體格檢查及全身核磁共振檢查，孩子被最終診斷為神經(jīng)纖維瘤病，正進(jìn)行對(duì)癥治療。

所謂兒童神經(jīng)纖維瘤病是由于基因突變導(dǎo)致的以皮膚咖啡牛奶斑、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤等多系統(tǒng)損害為特征的常染色體顯性遺傳病，又被稱為“切不完的腫瘤”，是一種致畸率和致殘率高、治療難度大的罕見(jiàn)病。

其中，神經(jīng)纖維瘤?、裥停∟F1）更常見(jiàn)，臨床表現(xiàn)多種多樣咖啡牛奶斑、腋窩和（或）腹股溝雀斑、虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤、神經(jīng)纖維瘤、骨發(fā)育不良、癥狀性視路膠質(zhì)瘤、腫瘤惡變等等。

什么樣的牛奶咖啡斑需警惕神經(jīng)纖維瘤?。繉＜医榻B，咖啡牛奶斑是一種常見(jiàn)的良性表皮色素沉著性疾病，個(gè)體存在一個(gè)或兩個(gè)牛奶咖啡斑是一種常見(jiàn)的正常現(xiàn)象，對(duì)人體健康并無(wú)不良影響。但是，當(dāng)身上出現(xiàn)6個(gè)及以上的牛奶咖啡斑，青春期前/青春期后直徑（褐色斑片的最長(zhǎng)徑）分別大于5毫米和15毫米；皮膚皺褶部位，特別是腋窩和腹股溝區(qū)存在散在雀斑時(shí)，需警惕神經(jīng)纖維瘤病，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

盡管神經(jīng)纖維瘤尚無(wú)根治方法，但做到早發(fā)現(xiàn)，早識(shí)別，早干預(yù)，可維持病情穩(wěn)定較慢進(jìn)展，提高患者生存質(zhì)量。但該病表現(xiàn)多種多樣，家長(zhǎng)不易判斷，為方便患者就醫(yī)，青島婦兒醫(yī)院特成立“神經(jīng)纖維瘤?？崎T(mén)診”，由兒童腫瘤外科牽頭，聯(lián)合骨科、神經(jīng)外科、影像科、病理科、眼科、皮膚科及基因檢測(cè)中心，共同形成兒童神經(jīng)纖維瘤病的門(mén)診多學(xué)科會(huì)診模式（MDT模式）。醫(yī)院開(kāi)創(chuàng)性地利用全身磁共振技術(shù)，將檢查時(shí)間由過(guò)去的分次數(shù)小時(shí)優(yōu)化為一次50分鐘即可，大大提高了檢查效率。（青島日?qǐng)?bào)/觀海新聞?dòng)浾?黃飛）

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（作者：黃飛)