我市一位14歲男孩，全身皮膚變黑3年，在青島各大醫(yī)院反復(fù)就診未明確診斷。日前，在市立醫(yī)院東院被確診為罕見“腎上腺--腦白營(yíng)養(yǎng)不良”。

2014年，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)年僅11歲的寶貝兒子小辛（化名）的皮膚開始慢慢變黑，隨后，一家人開始了長(zhǎng)達(dá)三年的求醫(yī)之路，但一直未能確診。上個(gè)月，小辛入院市立醫(yī)院東院內(nèi)分泌科，醫(yī)生們通過詢問病史、查體，并結(jié)合腎上腺、垂體等相關(guān)檢查，初步診斷為“原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥”。

該病最常見的原因是因自身免疫或結(jié)核等引起, 但是隨后進(jìn)一步檢查，卻一一排除了上述因素。為了找到病因，劉元濤主任帶領(lǐng)于民民醫(yī)療組反復(fù)詳細(xì)追問病史，發(fā)現(xiàn)小辛近期有肌肉抽動(dòng)現(xiàn)象。他們通過文獻(xiàn)檢索及查閱相關(guān)資料，考慮他可能患上了“腎上腺--腦白營(yíng)養(yǎng)不良”。據(jù)劉元濤主任介紹，這是一種發(fā)病率約為1/1.7萬的先天代謝性疾病，是ABCD1基因發(fā)生突變引起極長(zhǎng)鏈脂肪酸在組織，尤其是腦白質(zhì)、脊髓、腎上腺及睪丸內(nèi)異常堆積，導(dǎo)致神經(jīng)脫髓鞘和腎上腺皮質(zhì)功能下降。

隨后進(jìn)行的生化檢查，證實(shí)了專家組的診斷：患者的血清極長(zhǎng)鏈脂肪酸明顯升高！基因檢測(cè)顯示，患者的ABCD1基因10號(hào)外顯子缺失！這些檢測(cè)結(jié)果，明確了“腎上腺--腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良”的診斷。“這種疾病通常為X染色體隱性遺傳病，我們隨后為孩子的父母也進(jìn)行了基因檢測(cè)，但其父母的該基因正常。因此，我們考慮該孩子是ABCD1基因獲得性突變所致。”劉元濤主任介紹說。

近年來，市立醫(yī)院內(nèi)分泌科注重專業(yè)知識(shí)更新，尤其致力于內(nèi)分泌單基因病的基因診斷與精準(zhǔn)治療。據(jù)悉，他們近期還通過基因檢測(cè)確診了Gitelman綜合征2例，確診了自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征（APS）1例。