青島一位14歲男孩，全身皮膚變黑3年，在各大醫(yī)院反復就診未明確診斷。日前，在市立醫(yī)院東院被確診為罕見“腎上腺--腦白營養(yǎng)不良”。

皮膚變黑未確診 初診病因被排除

2014年，家長發(fā)現(xiàn)年僅11歲的寶貝兒子小辛（化名）的皮膚開始慢慢變黑，隨后，一家人開始了長達三年的求醫(yī)之路，但一直未能確診。

上個月，小辛入院市立醫(yī)院東院內(nèi)分泌科，醫(yī)生們通過詢問病史、查體，并結合腎上腺、垂體等相關檢查，初步診斷為“原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥”。該病最常見的原因是因自身免疫或結核等引起, 但是隨后進一步檢查，卻一一排除了上述因素。

肌肉抽動泄天機 基因檢測終確診

為了找到病因，劉元濤主任帶領于民民醫(yī)療組反復詳細追問病史，發(fā)現(xiàn)小辛近期有肌肉抽動現(xiàn)象。他們通過文獻檢索及查閱相關資料，考慮他可能患上了“腎上腺--腦白營養(yǎng)不良”。

據(jù)劉元濤介紹，這是一種發(fā)病率約為1/1.7萬的先天代謝性疾病，是ABCD1基因發(fā)生突變引起極長鏈脂肪酸在組織，尤其是腦白質(zhì)、脊髓、腎上腺及睪丸內(nèi)異常堆積，導致神經(jīng)脫髓鞘和腎上腺皮質(zhì)功能下 降。

隨后進行的生化檢查，證實了專家組的診斷：患者的血清極長鏈脂肪酸明顯升高！基因檢測顯示，患者的ABCD1基因10號外顯子缺失！這些檢測結果，明確了“腎上腺--腦白質(zhì)營養(yǎng)不良”的診斷。

“這種疾病通常為X染色體隱性遺傳病，我們隨后為孩子的父母也進行了基因檢測，但其父母的該基因正常。因此，我們考慮該孩子是ABCD1基因獲得性突變所致。”劉元濤介紹說。