“如果不能改變自己，就改變世界。”這是王晨的QQ簽名，也是這個27歲小伙的內(nèi)心宣言。他是同學(xué)眼中的學(xué)霸，是老師的得意門生，前途可謂一片光明?？删驮谄浔Ｋ妥x研期間，一種世所罕見的疾病——腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（簡稱ALD）纏上他。該病有可能出現(xiàn)運動障礙、視力及聽力下降，最終發(fā)展成植物人甚至死亡，目前全世界尚無有效療法，面對這樣的“對手”，王晨沒有頹廢自棄，他用他的知識和毅力，與病魔展開鏖戰(zhàn)。
王晨的診斷病歷攢了厚厚一本。
“咱們到外面聊聊吧。”10月13日上午，記者與王晨約在遼寧路一家快餐店見面。如果不是放在身旁的手杖，坐在椅子上的王晨與普通27歲青年并無兩樣。王晨說，ALD目前給他最大的影響就是雙腿不聽使喚，走路必須借助手杖或者扶手，遇到稍大的坡只能繞道。
雙腿發(fā)緊，走路頻摔跤
這一切源于2011年年初的那場發(fā)燒，當(dāng)時王晨在青島科技大學(xué)讀大四，燒退后他發(fā)現(xiàn)雙腿出現(xiàn)了問題。“最開始是雙腿肌肉發(fā)緊，坐下再起來需要緩一會才能走，后來就發(fā)展成整條腿都用不上力，得扶著東西甩一甩才能走，即便這樣也經(jīng)常摔倒。”最開始他并沒太當(dāng)回事，以為只是過度疲勞導(dǎo)致的肌肉緊張，但沒想到后來越發(fā)嚴(yán)重。王晨強迫自己走穩(wěn)，但越這樣肌肉越緊張，反而越容易摔跤。
王晨當(dāng)時學(xué)習(xí)成績不錯，已經(jīng)獲得了保送讀研的資格，在學(xué)校社團也擔(dān)任干部職務(wù)，在學(xué)院里也算是個風(fēng)云人物，這一病癥讓他非常郁悶。正值畢業(yè)季，王晨忙著寫論文、答辯、準(zhǔn)備讀研，無暇過多顧及腿腳的疾病，直到讀了研究生后，在老師的提醒督促下才開始系統(tǒng)檢查。父母帶著王晨到青島各大醫(yī)院都看了一遍，但始終沒有找到確切病因。
翻閱資料，自己查到病因
“再好的醫(yī)生也不如自己對自己的病癥更了解。”王晨從小就喜歡生命科學(xué)，本科及研究生都是學(xué)的生物專業(yè)，相關(guān)知識掌握也很扎實。在求醫(yī)間隙，王晨開始了海量的資料查詢工作，無論是國內(nèi)還是國外，無論是西醫(yī)還是中醫(yī)，只要是報道過或者發(fā)表過的相似病情病例，他都找來認(rèn)真研究。
經(jīng)過近1個月的研究，一個名詞進入王晨的視野——腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（簡稱ALD）。“這是種基因病，主要臨床表現(xiàn)有精神運動障礙，視力及聽力下降、腎上腺皮質(zhì)功能低下等。”王晨說，這種病發(fā)病率相當(dāng)?shù)?，每百萬人里才有四五個，最關(guān)鍵的是目前全世界都沒有有效的治療手段。
這種病屬于遺傳疾病，但王晨父母雙方家族中都沒有這類病史，因此初期他還安慰自己應(yīng)該不是這種病，但后來發(fā)現(xiàn)自己的癥狀與這種病高度相似。
2011年下半年，父親帶著王晨來到北京協(xié)和醫(yī)院，為了避免重復(fù)檢查，王晨直接要求醫(yī)院為其進行基因病檢查。結(jié)果證實，王晨的基因中確實存在致病性突變，正是這一突變導(dǎo)致其患上了這種罕見的疾病。
兒時癥狀，也是患病表現(xiàn)
醫(yī)生的診斷和治療建議，王晨其實在去北京之前已經(jīng)有所掌握，因此確診后并沒有意外和恐慌。此后，他又到全國多家知名醫(yī)院檢查，最終確診患上了腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。
“我從小就崇尚自然科學(xué)，科學(xué)診斷證明我得了這種病，就算我再接受不了也改變不了這個事實，而且基因病不同于別的病，不是普通打針吃藥做手術(shù)就能治好的。”確診后的王晨反而踏實了不少，他的表現(xiàn)連父母和老師都大感意外。
王晨的碩士生導(dǎo)師程紅峰老師說，得知王晨患上這種病后，他專門查詢了相關(guān)資料，結(jié)果讓他大吃一驚，但王晨的情緒似乎并未受到太大的影響，這讓他對王晨這個年輕人刮目相看。
“我不是不害怕，只是早已經(jīng)有所準(zhǔn)備。”王晨是青島“土著”，1988年出生，是家里唯一的孩子。母親在生他時是高齡產(chǎn)婦。從8歲開始，王晨的身體就出現(xiàn)一些不正常的變化：皮膚發(fā)黑、身材瘦弱、抵抗力下降。一番檢查后，醫(yī)生當(dāng)時給出的結(jié)論是腎上腺皮質(zhì)機能減退。
“從那時候起，我就被當(dāng)成病孩子養(yǎng)著，家里藥罐子不斷。”王晨說，轉(zhuǎn)眼十多年過去了，自己因雙腿病變而確診為罕見的基因病，他分析兒時的癥狀也是這種病的一種臨床表現(xiàn)。
邊學(xué)邊治，病情漸漸穩(wěn)定
確診ALD后，家人帶著王晨四處求醫(yī)，但去的醫(yī)院越多反而越灰心。原來，這種疾病不僅沒有有效療法，國內(nèi)有關(guān)該病癥的研究更是有限，很多醫(yī)生也是邊查資料邊結(jié)合臨床經(jīng)驗給出治療建議。
一番折騰下來，王晨覺得與其四處求助對該病毫無經(jīng)驗的醫(yī)生，還不如自己潛心研究一下。王晨發(fā)現(xiàn)，由于該病病例罕有，網(wǎng)上資料也相當(dāng)有限。為了獲得更多更深入的知識，他到圖書館查閱醫(yī)學(xué)典籍，到學(xué)校數(shù)據(jù)庫下載國外文獻。漸漸地，這種疾病在王晨面前變得越來越清晰起來。
患病期間，王晨并沒有停止學(xué)習(xí)和寫作，他在知乎、果殼網(wǎng)都開辟了專欄，專門發(fā)表一些相關(guān)文章，其中一篇關(guān)于腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的文章得到很多業(yè)內(nèi)人士的肯定。該文從致病機理到臨床表現(xiàn)再到最新研究進展一一展示，讓人對這種罕見病會有一個更加透徹的認(rèn)識。
王晨把這幾年所有就醫(yī)的病例及診斷全都裝訂成冊，結(jié)合查閱的資料，整理出一套有關(guān)該病癥的研究成果及治療心得。他覺得，他目前對該病癥掌握的知識，應(yīng)該比很多醫(yī)生都要多。
在家人的鼓勵下，王晨在治療中積極采取中西醫(yī)結(jié)合的方式，西醫(yī)主要是以外源方式補充體內(nèi)缺失的激素，而中醫(yī)則是調(diào)理肢體及神經(jīng)。王晨說，自己從小體弱，一直采取中西醫(yī)結(jié)合的治療方式，事實證明確實有效，病雖難以治愈，但已有趨穩(wěn)的跡象，他希望將這種療法與更多病友分享。
■家人 父親曾想割腎救子
13日下午，記者與王晨的父親取得聯(lián)系。說起王晨和他患上的罕見病，王先生言語顯得很平靜。“王晨是個好孩子，但命運讓他得了這種病，我們不能抱怨更沒法逃避，積極勇敢地面對是最好的辦法。”王先生說，自己一直在油田工作，家里都是王晨母親照顧，2011年王晨在北京確診該罕見病后，他向醫(yī)院最好的專家咨詢，是否可以通過移植手術(shù)治愈孩子的病。自己當(dāng)時已經(jīng)60多歲了，但王晨只有20多歲，如果可以用自己的腎臟救兒子，他會非常欣慰。但醫(yī)生表示，目前這種療法這只是探索性實驗療法，世界上還沒有成功的先例，建議他再等等。
王先生說，他一直從事技術(shù)工作，平時比較嚴(yán)肅，不懂得如何表達情感，自己能做的就是認(rèn)真工作多掙錢，減輕家里的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，同時用自己的行動鼓勵兒子積極面對疾病。“王晨從小身體就不好，我和他母親一直都給他豎立這么一個生活態(tài)度，那就是活要活得有質(zhì)量，不能整天消極頹廢，要勇敢地和病魔做斗爭。”
王先生說，他讓兒子不要被網(wǎng)上的資料嚇倒，鼓勵他跳出現(xiàn)有治療思路，多多嘗試別人沒有嘗試的方法。“我經(jīng)常跟王晨說，他現(xiàn)在做的每一個努力，都不僅僅是為他自己做的，而是為所有跟他一樣的患者做的，你積攢的知識、獲得的體驗都是將來攻克這個疾病的資料。”
■愿望 籌建ALD網(wǎng)站 造福更多病友
2013年碩士畢業(yè)后，王晨一直在家休養(yǎng)，盡管能靠網(wǎng)上寫文章、翻譯資料獲得一點收入，但王晨還是希望能有份正式工作。王晨說，他還在堅持準(zhǔn)備考博，希望在讀博期間對ALD有更深入的了解。
王晨說，確診以來，他最大的感觸就是作為一名罕見病患者的孤獨。“周圍沒有相似的病例，出現(xiàn)情況就得自己硬扛，連個商量的地方都沒有，心里或多或少覺得自己跟別人不一樣。”為此，他專門建立了一個有關(guān)腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的QQ群，取名“慢性人生”。該群里已經(jīng)加了幾個全國各地的病友，他希望通過本報聯(lián)系到青島本地病友加入該群，大家一起研究，相互鼓勵共同對抗病魔。
王晨說，目前他正在籌劃建立一個有關(guān)ALD罕見病的中文網(wǎng)站，讓更多患者能第一時間查詢到有關(guān)該罕見病的最新資料，避免因各種不全面不權(quán)威的信息造成額外的恐慌。目前網(wǎng)站的相關(guān)內(nèi)容已經(jīng)搜集整理完畢，但相關(guān)技術(shù)工作還需要專業(yè)人士支持。
王晨建立的腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）QQ群號：243343285，歡迎相關(guān)人士加入該群。王晨的手機是：13964861571。
■延伸閱讀 什么是ALD
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（adrenoleukodystrophy，ALD）是X連鎖隱性遺傳病，是一種過氧化物酶體病，主要累及腎上腺和腦白質(zhì)，半數(shù)以上的病人于兒童或青少年期起病，主要表現(xiàn)為進行性的精神運動障礙，視力及聽力下降和（或）腎上腺皮質(zhì)功能低下等。本病發(fā)病率約為0.5/10萬至1/10萬，95%是男性，5%為女性雜合子。無種族和地域特異性。本病預(yù)后差，一般出現(xiàn)神經(jīng)癥狀后1至3年死亡。目前尚無有效的預(yù)防措施。
